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【昊文章】天昊WES测序技术助力客户最新急性呼吸窘迫综合症成果见刊《Ann Transl Med》

发稿时间:2021-08-19来源:天昊生物


近日,东南大学附属中大医院重症医学科邱海波主任团队基于WES测序平台数据的全外显子组关联研究成果发现,急性呼吸窘迫综合征临床结局与亚型均与基因组遗传变异相关。该文章近期发表于期刊《Ann Transl Med》上。天昊生物有幸承担了全外显子测序与相关数据分析工作。



英文题目:Nucleotide polymorphism in ARDS outcome: a whole exomesequencing association study

中文题目:核苷酸多态性与ARDS结局的相关性:一项全外显子组测序关联研究

IF: 3.297

发表单位:东南大学附属中大医院重症医学科


急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的特点是肺血管通透性增加,肺组织通气性降低。入院后患者死亡率高达35-46%,目前提高ARDS生存率的治疗策略仍然有限。单核苷酸多态性和基因组突变情况与中国人ARDS临床结局的关系尚不清楚。


这是一项单中心、前瞻性的观察性试验,招募了105例成年ARDS患者。在采集基线数据后,抽取血液样本进行全外显子组测序,探究单核苷酸多态性(SNP/插入-删除与ICU结局、临床亚型之间的关系。肺损伤负担(LIB),被定义为每兆字节DNA的非同义SNP数量的比率,被用来评估其在预测ARDS方面的价值。


人群基本信息:共有105ARDS患者参加了研究,包括70名存活者和35名非存活者。

通过全外显子组测序,SNP/InDel的数量为 471,131个。其中,120,830SNP/InDel在外显子区。非同义SNV的数量为 65,542个。GO分析显示,52个功能与ARDS的发展相关联 (P<0.01),而KEGG富集分析显示,这些SNP/InDel富集在10条通路中,如cGMP-PKG信号通路、血小板激活通路(P<0.05)。

不同结局ARDS患者之间的SNP/InDel数据:存活者的LIB明显高于非幸存者 [1,8921,848-1,942/MB vs 1,8641,829-1,910/MBP=0.018]GO分析显示有60GO功能与ARDS的结局相关,KEGG富集分析显示相关SNP/InDels13个途径中富集。几个新的SNPs被发现可能与ARDS结局相关(图1)。LIB被用来确定其结局预测能力,其ROC曲线下的面积仅为0.6103,与APACHEII评分结合时增加到0.712

全基因组关联研究显示,几个SNPs可能与ARDS结局相关。


不同亚型的ARDS患者之间的SNP/InDel数据:根据肺部损伤的严重程度将患者分为重度ARDS组和非重度组。与非重度组相比,重度ARDS组的LIB较低,ROC曲线分析显示LIB的预测值为0.727P<0.0001)。GO 分析显示,25项功能与 ARDS严重程度相关(P<0.01),KEGG富集分析显示,这些SNP/InDel富集在4个通路上,如PI3K-Akt信号通路,ECM-受体相互作用通路(P<0.05)。作者进一步按照肺部ARDS 肺外ARDS组,入院时有败血症和无败血症的ARDS,入院时合并休克的ARDS和没有休克的ARDS进行了亚组关联分析。



遗传变异与ARDS的临床结局和亚型有关;然而,它们的预后价值仍需要更大规模的试验来验证



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